Wavelet Screening identifies regions highly enriched for differentially methylated loci for orofacial clefts
Notice bibliographique
Résumé
DNA methylation is the most widely studied epigenetic mark in humans and plays an essential role in normal biological processes as well as in disease development. More focus has recently been placed on understanding functional aspects of methylation, prompting the development of methods to investigate the relationship between heterogeneity in methylation patterns and disease risk. However, most of these methods are limited in that they use simplified models that may rely on arbitrarily chosen parameters, they can only detect differentially methylated regions (DMRs) one at a time, or they are computationally intensive. To address these shortcomings, we present a wavelet-based method called 'Wavelet Screening' (WS) that can perform an epigenome-wide association study (EWAS) of thousands of individuals on a single CPU in only a matter of hours. By detecting multiple DMRs located near each other, WS identifies more complex patterns that can differentiate between different methylation profiles. We performed an extensive set of simulations to demonstrate the robustness and high power of WS, before applying it to a previously published EWAS dataset of orofacial clefts (OFCs). WS identified 82 associated regions containing several known genes and loci for OFCs, while other findings are novel and warrant replication in other OFCs cohorts.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».