The Phenotypic Spectrum of Tuberous Sclerosis Complex: A Canadian Cohort
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: We aimed to further elucidate the phenotypic spectrum of Tuberous Sclerosis Complex (TSC) depending on genotype. METHODS: A retrospective review of patients seen in the TSC clinic at the Hospital for Sick Children was conducted and the frequency of TSC manifestations was compared based on genotype. RESULTS: Nineteen-patients had TSC1 mutations, 36 had TSC2 mutations and 11 had no mutation identified (NMI). Patients with TSC2 mutations had a higher frequency of early-onset epilepsy and more frequent systemic manifestations. The NMI group had milder neurologic and systemic manifestations. Our data did not demonstrate that intellectual disability and infantile spasms were more common in TSC2 mutations. CONCLUSIONS: This is the first Canadian pediatric cohort exploring the genotype-phenotype relationship in TSC. We report that some manifestations are more frequent and severe in TSC2 mutations and that NMI may have a milder phenotype. Disease surveillance and counseling should continue regardless of genotype until this is better elucidated.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».