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Enregistrement W3161191186 · doi:10.1038/s41562-021-01119-3

Resource profile and user guide of the Polygenic Index Repository

2021· article· en· W3161191186 sur OpenAlexfundno aff
Joël Becker, Casper A.P. Burik, Grant Goldman, Nancy Wang, Hariharan Jayashankar, Michael Bennett, Daniel W. Belsky, Richard Karlsson Linnér, Rafael Ahlskog, Aaron Kleinman, David A. Hinds, Michelle Agee, Babak Alipanahi, Adam Auton, Robert K. Bell, Katarzyna Bryc, Sarah L. Elson, Pierre Fontanillas, Nicholas A. Furlotte, Karen E. Huber, Nadia K. Litterman, Jennifer C. McCreight, Matthew H. McIntyre, Joanna L. Mountain, Carrie A. M. Northover, Steven J. Pitts, J. Fah Sathirapongsasuti, Olga V. Sazonova, Janie F. Shelton, Suyash Shringarpure, Chao Tian, Joyce Y. Tung, Vladimir Vacic, Catherine H. Wilson, Avshalom Caspi, David L. Corcoran, Terrie E. Moffitt, Richie Poulton, Karen Sugden, Benjamin Williams, Kathleen Mullan Harris, Andrew Steptoe, Olesya Ajnakina, Lili Milani, Tõnu Esko, William G. Iacono, Matt McGue, Patrik K. E. Magnusson, Travis T. Mallard, K. Paige Harden, Elliot M. Tucker–Drob, Pamela Herd, Jeremy Freese, Alexander I. Young, Jonathan Beauchamp, Philipp Koellinger, Sven Oskarsson, Magnus Johannesson, Peter M. Visscher, Michelle N. Meyer, David Laibson, David Cesarini, Daniel J. Benjamin, Patrick Turley, Aysu Okbay

Notice bibliographique

RevueNature Human Behaviour · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute on AgingNational Health and Medical Research CouncilAustralian Research CouncilMedical Research CouncilEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentEconomic and Social Research CouncilEuropean CommissionRiksbankens JubileumsfondNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekNational Institute of Mental HealthVetenskapsrådetSocial Sciences and Humanities Research Council of CanadaEesti TeadusagentuurGovernment of CanadaOpen Philanthropy ProjectNational Institute for Health and Care ResearchGenome CanadaNational Institutes of HealthOntario GenomicsOntario Genomics Institute
Mots-clésIndex (typography)Resource (disambiguation)Computer scienceInformation retrievalWorld Wide WebData science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Polygenic indexes (PGIs) are DNA-based predictors. Their value for research in many scientific disciplines is growing rapidly. As a resource for researchers, we used a consistent methodology to construct PGIs for 47 phenotypes in 11 datasets. To maximize the PGIs’ prediction accuracies, we constructed them using genome-wide association studies—some not previously published—from multiple data sources, including 23andMe and UK Biobank. We present a theoretical framework to help interpret analyses involving PGIs. A key insight is that a PGI can be understood as an unbiased but noisy measure of a latent variable we call the ‘additive SNP factor’. Regressions in which the true regressor is this factor but the PGI is used as its proxy therefore suffer from errors-in-variables bias. We derive an estimator that corrects for the bias, illustrate the correction, and make a Python tool for implementing it publicly available. Benjamin et al. construct polygenic indexes (DNA-based predictors) for 47 phenotypes and make them available to researchers in 11 datasets. They also present a theoretical framework and estimator to help interpret analyses using polygenic indexes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,024
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,394
Score d'incertitude au seuil0,865

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,024
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,001
Bibliométrie0,0050,009
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0030,003
Science ouverte0,0040,005
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,3940,319

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,263
Écart entre enseignants0,257 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations181
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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