Facial morphology analysis in osteogenesis imperfecta types I, III and IV using computer vision
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Objective Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant genetic disease that mainly affects the COL1A1/A2 genes. Individuals affected by OI types I, III, and IV have been reported to demonstrate characteristic facial manifestations of the disease. This study aimed to quantitatively assess OI patients’ morphological characteristics. Materials and Methods This retrospective case‐control study involved 306 individuals (145 male and 161 female). It used automatic facial annotation and statistical shape analysis to compare facial photographs of individuals affected by OI types I, III, and IV with a normocephalic control group. Four facial ratios were used to compare facial proportions. Additionally, we proposed a novel approach to facial analysis using 68 landmarks and statistical shape analysis to compare morphological features. A predictive model (PCALog) was trained to detect whether a subject was affected by OI, based on facial landmarks. Results Our findings correlate with previous reports of OI type III patients’ facial characteristics being the most severely affected among the three types studied. Our novel approach facilitated an interpretation and comparison of morphological changes. Moreover, we successfully trained our PCALog model to automatically detect OI based on landmark features. Conclusion We found patients’ facial manifestations of OI to be more pronounced at the level of the eyes and temples. Our morphological approach facilitates the comparison of various groups and should be considered for future craniofacial analysis studies. Machine learning models can be trained using facial landmarks to detect the presence of conditions that affect facial morphology.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».