Defining and Reporting on Critical Values in Genetics: A Laboratory Survey
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Although an obvious critical value in metabolic genetics would be ammonia, it is more challenging to define critical values in molecular genetics and cytogenetics. The objective of this study was to survey genetic laboratories in Ontario, Canada, to determine whether different centers considered similar results as critical and thus potentially deserving of a different reporting process. METHODS: An online 11-question survey was emailed to Ontario laboratory directors, and the results were analyzed. RESULTS: The response rate was 82% (9/11). Cytogenetics and molecular genetics services were each provided by 7 of the 9 centers, with 3 centers providing biochemical/metabolic genetics services and 1 providing maternal marker serum screening services. The case type (e.g., prenatal, newborn, or expedited by the ordering physician) was one factor. Quantitative fluorescence PCR for autosomal aneuploidy, pathogenic variants in both prenatal and postnatal settings, and oncological results were considered critical cytogenetics results. Pathogenic prenatal cases, indeterminate results, and unexpected results were considered more critical for molecular genetics. Critical results were more likely to prompt a telephone call or email to the ordering physician. CONCLUSION: Ontario genetics laboratories tended to have similar reporting processes for critical results. Both the types of cases and the pathogenicity of the result define what values are considered critical.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».