Rickets manifestations in a child with metaphyseal anadysplasia, report of a spontaneously resolving case
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Rickets is not an unusual diagnosis for pediatricians even currently in developed countries. Children typically present with leg bowing, enlargement of wrists, rachitic rosary (swelling of costochondral junctions) and/or waddling gait. But not every child with growth delay and enlarged metaphyses is diagnosed with rickets. Metaphyseal anadysplasia (MAD) is a disorder of variable severity with metaphyseal flaring and irregularities, without vertebral abnormalities. MAD is characterized by an early onset and a regressive course in late childhood without treatment, despite persistent short stature. Autosomal dominant or recessive variants in the matrix metalloproteinase 13 gene (MMP13) are responsible for these transient metaphyseal changes. CASE PRESENTATION: We report a new pathogenic heterozygous variant in MMP13 (NM_002427.4: c.216G>C, p.Gln72His) in a toddler, initially thought to have rickets, and his father, with MAD phenotypes. Additionally, we review the seven reported MMP13 variants. CONCLUSION: One should keep a wide differential diagnosis in cases of suspected rickets, including skeletal dysplasias which might have a regressive course.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».