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Enregistrement W3165277981 · doi:10.1172/jci147834

Rare loss-of-function variants in type I IFN immunity genes are not associated with severe COVID-19

2021· article· en· W3165277981 sur OpenAlexaff
Gundula Povysil, Guillaume Butler‐Laporte, Ning Shang, Chen Wang, Atlas Khan, Manal Alaamery, Tomoko Nakanishi, Sirui Zhou, Vincenzo Forgetta, Robert Eveleigh, Mathieu Bourgey, Naveed Aziz, Steven J.M. Jones, Bartha Maria Knoppers, Stephen W. Scherer, Lisa J. Strug, Pierre Lepage, Jiannis Ragoussis, Guillaume Bourque, Jahad Alghamdi, Nora Aljawini, Nour Albes, Hani Al-Afghani, Bader Alghamdi, Mansour Almutairi, Ebrahim Mahmoud, Leen Abu‐Safieh, Hadeel El Bardisy, Fawz S. Al Harthi, Abdulraheem Alshareef, Bandar A. Suliman, Saleh A. Alqahtani, Abdulaziz Almalik, May Alrashed, Salam Massadeh, Vincent Mooser, Mark Lathrop, Fawzy Mohamed, Yaseen M. Arabi, Hamdi Mbarek, Chadi Saad, Wadha Al‐Muftah, Junghyun Jung, Serghei Mangul, Radja Badji, Asma Al Thani, Said I. Ismail, Ali G. Gharavi, Malak Abedalthagafi, J. Brent Richards, David B. Goldstein, Krzysztof Kiryluk

Notice bibliographique

RevueJournal of Clinical Investigation · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
Thématiqueinterferon and immune responses
Établissements canadiensOntario GenomicsMcGill Genome CentreMcGill UniversityJewish General Hospital
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute on Aging
Mots-clésBiologyGeneExome sequencingGeneticsPopulationCandidate geneLoss functionCoronavirus disease 2019 (COVID-19)ExomeMutationDiseaseMedicinePhenotypeInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A recent report found that rare predicted loss-of-function (pLOF) variants across 13 candidate genes in TLR3- and IRF7-dependent type I IFN pathways explain up to 3.5% of severe COVID-19 cases. We performed whole-exome or whole-genome sequencing of 1,864 COVID-19 cases (713 with severe and 1,151 with mild disease) and 15,033 ancestry-matched population controls across 4 independent COVID-19 biobanks. We tested whether rare pLOF variants in these 13 genes were associated with severe COVID-19. We identified only 1 rare pLOF mutation across these genes among 713 cases with severe COVID-19 and observed no enrichment of pLOFs in severe cases compared to population controls or mild COVID-19 cases. We found no evidence of association of rare LOF variants in the 13 candidate genes with severe COVID-19 outcomes.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,013
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,176
Score d'incertitude au seuil0,995

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,013
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,107
Tête enseignante GPT0,363
Écart entre enseignants0,255 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations70
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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