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Enregistrement W3165895781 · doi:10.1016/j.aace.2021.06.003

A Case Report of Hyperestrogenism in Prader-Willi Syndrome

2021· article· en· W3165895781 sur OpenAlexaff
Isabella Albanese, Natasha Garfield

Notice bibliographique

RevueAACE Clinical Case Reports · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Syndromes and Imprinting
Établissements canadiensMcGill University Health CentreMcGill University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineHyperandrogenismPolycystic ovaryEstrogenConcomitantHormone replacement therapy (female-to-male)EstroneInternal medicineEndocrinologyPediatricsInsulinTestosterone (patch)Insulin resistance

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: Prader-Willi syndrome (PWS) is associated with multiple endocrinopathies, including hypogonadism. The mechanism underlying hypogonadism in PWS is thought to be secondary to hypothalamic dysfunction, primary gonadal defect, or a combination of both. Here, we present a case of hyperestrogenism in PWS due to concomitant polycystic ovary syndrome (PCOS) and therapeutic considerations regarding hormone replacement therapy (HRT). CASE REPORT: An 18-year-old woman with PWS transferred to adult care from pediatrics was found to have hyperestrogenism (specifically, elevated estrone with normal estradiol levels). Additionally, she demonstrated oligomenorrhea and hyperandrogenism, meeting diagnostic criteria for PCOS. After 3 months of therapy with cyclic medroxyprogesterone alone, she developed normal withdrawal bleeding. DISCUSSION: Given the elevated estrone and normal estradiol levels, our patient's hyperestrogenism is thought to be a direct result of her hyperandrogenism due to peripheral conversion. Prolonged exposure to unopposed estrogen is an established risk factor for endometrial cancer development in PCOS; thus, this was taken into account regarding her HRT, and she was treated with cyclic progesterone alone. CONCLUSION: Women with PWS are typically treated with combined estrogen and progesterone HRT; however, our case, a unique presentation of PCOS in PWS, demonstrated the importance of tailoring HRT to a patient's specific needs.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: Étude de cas
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,135
Score d'incertitude au seuil0,708

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,043
Tête enseignante GPT0,343
Écart entre enseignants0,300 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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