Lessons Learned From Neuroimaging Studies of Copy Number Variants: A Systematic Review
Notice bibliographique
Résumé
Pathogenic copy number variants (CNVs) and aneuploidies alter gene dosage and are associated with neurodevelopmental psychiatric disorders such as autism spectrum disorder and schizophrenia. Brain mechanisms mediating genetic risk for neurodevelopmental psychiatric disorders remain largely unknown, but there is a rapid increase in morphometry studies of CNVs using T1-weighted structural magnetic resonance imaging. Studies have been conducted one mutation at a time, leaving the field with a complex catalog of brain alterations linked to different genomic loci. Our aim was to provide a systematic review of neuroimaging phenotypes across CNVs associated with developmental psychiatric disorders including autism and schizophrenia. We included 76 structural magnetic resonance imaging studies on 20 CNVs at the 15q11.2, 22q11.2, 1q21.1 distal, 16p11.2 distal and proximal, 7q11.23, 15q11-q13, and 22q13.33 (SHANK3) genomic loci as well as aneuploidies of chromosomes X, Y, and 21. Moderate to large effect sizes on global and regional brain morphometry are observed across all genomic loci, which is in line with levels of symptom severity reported for these variants. This is in stark contrast with the much milder neuroimaging effects observed in idiopathic psychiatric disorders. Data also suggest that CNVs have independent effects on global versus regional measures as well as on cortical surface versus thickness. Findings highlight a broad diversity of regional morphometry patterns across genomic loci. This heterogeneity of brain patterns provides insight into the weak effects reported in magnetic resonance imaging studies of cognitive dimension and psychiatric conditions. Neuroimaging studies across many more variants will be required to understand links between gene function and brain morphometry.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».