Maternal Genetic Risk Factors for Infant Zinc Deficiency
Notice bibliographique
Résumé
Zinc is an essential constituent of catalytic sites of multiple enzymes. Since all of these enzymes are involved in cellular functions, zinc deficiency will have adverse effects on reproduction, normal growth and development. Zinc deficiency was reported in healthy term infants and attributed to a decrease in zinc secretion in maternal breast milk (BM). Two single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the membrane transporter SLC30A2 (ZnT2) cause decreased zinc secretion into BM. Through bioinformatics analysis we identified 14 additional SNPs causing amino acid changes. We aim to identify the functional changes caused by these 14 SNPs, with the initial objective to identify possible cellular mislocalization. We subcloned the SLC30A2 open reading frames into the Gateway entry plasmid pDONR221 and introduced the 14 SNPs using site directed mutagenesis. During transfer into expression plasmid we tagged SLC30A2 with red and green fluorescent proteins (mCherry, tGFP). We transfected individual plasmids into mammary epithelial cells and observed cellular targeting using epifluorescent imaging. The most common variants locate to secreting endosomes in mammary epithelial cells. Incorrect targeting of SLC30A2 eliminates its role in zinc secretion, resulting in zinc depleted BM. Mothers carrying risk genotypes for infant zinc deficiency can be identified. Funded by CRC and CIHR
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».