Chronic mucocutaneous Candidiasis caused by a novel <i>STAT1</i> mutation: a report of 4 patients
Notice bibliographique
Résumé
Background: Chronic mucocutaneous Candidiasis (CMCC) is characterized by recurrent or persistent fungal infections of the skin, nails, and oral and genital mucosae. There are several underlying genetic causes for CMCC, with mutations in Signal Transducer and Activator of Transcription-1 (STAT1) accounting for the majority of cases. Aim: To broaden the genotypic spectrum of CMCC caused by STAT1 mutations. Methods: We evaluated a young patient and her family with CMCC. Immune workup and targeted gene sequencing were performed. Results: The proband presented at 7 years of age with persistent oral thrush. Immune evaluation revealed her cellular and humoral immunity to be within normal range. Given that her family history was significant for oral lesions in father, siblings, and paternal family members, STAT1 gene sequencing was performed. A novel heterozygous missense c.G799A, predicting a p. Ala267Thr amino acid change within the coiled-coil domain, was identified in our patient and 3 of her family members. Conclusion: Gain-of-function mutations in STAT1 have been associated with a variety of phenotypes, ranging from isolated CMCC to severe fatal combined immunodeficiency, mycobacterial infections, autoimmune disorders, as well as malignancy and aneurysms. Here, we describe a novel STAT1 mutation, c.G799A, resulting in a very mild phenotype of isolated CMCC in 4 members of one kindred. Statement of novelty: We describe 4 patients with a mild phenotype of CMCC caused by a novel STAT1 heterozygous mutation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».