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Enregistrement W3167623127 · doi:10.1038/s41436-021-01215-9

PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families

2021· article· en· W3167623127 sur OpenAlexafffund
Reza Maroofian, Thi Tuyet Mai Nguyen, Ehsan Ghayoor Karimiani, Salman Kirmani, Fizza Akbar, Shahnaz Ibrahim, Bushra Afroze, Mohammad Doosti, Farah Ashrafzadeh, Meisam Babaei, Stéphanie Efthymiou, Marilena Christoforou, Tipu Sultan, Roger L. Ladda, Heather M. McLaughlin, Rebecca Truty, Sonal Mahida, Julie S. Cohen, Kristin Barañano, Fatima Ismail, Millan S. Patel, Anna Lehman, Andrew C. Edmondson, Amanda Nagy, Melissa Walker, Saadet Mercimek‐Andrews, Yuta Maki, Rani Sachdev, Rebecca Macintosh, Elizabeth E. Palmer, Grazia M.S. Mancini, Tahsin Stefan Barakat, Robert Steinfeld, Christina T. Rüsch, Georg M. Stettner, Matias Wagner, Saskia B. Wortmann, Usha Kini, Angela F. Brady, Karen Stals, Naila Ismayilova, Sian Ellard, Danilo Bernardo, Kimberly Nugent, Scott McLean, Stylianos E. Antonarakis, Henry Houlden, Taroh Kinoshita, Philippe M. Campeau, Yoshiko Murakami

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueTrypanosoma species research and implications
Établissements canadiensSickKids FoundationUniversity of TorontoCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineAlberta Health ServicesStollery Children's HospitalHospital for Sick ChildrenUniversity of British ColumbiaUniversity of AlbertaUniversité de Montréal
Organismes subventionnairesNational Institute of General Medical SciencesCanadian Institutes of Health ResearchErasmus Medisch CentrumZonMwJapan Agency for Medical Research and DevelopmentGenome British ColumbiaBC Children’s Hospital FoundationNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekWellcome TrustJapan Society for the Promotion of ScienceMinistry of Education, Culture, Sports, Science and TechnologyBrain and Behavior Research Foundation
Mots-clésPhenotypeBiologyHypotoniaMutationIn vitroGeneticsGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,931
Score d'incertitude au seuil0,702

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,040
Tête enseignante GPT0,374
Écart entre enseignants0,334 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations13
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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