Two Distinct Clinical Phenotypes of Bulbar Motor Impairment in Amyotrophic Lateral Sclerosis
Notice bibliographique
Résumé
Objective: Understanding clinical variants of motor neuron diseases such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is critical for discovering disease mechanisms and across-patient differences in therapeutic response. The current work describes two clinical subgroups of patients with ALS that, despite similar levels of bulbar motor involvement, have disparate clinical and functional speech presentations. Methods: Participants included 47 healthy control speakers and 126 speakers with ALS. Participants with ALS were stratified into three clinical subgroups (i.e., bulbar asymptomatic, bulbar symptomatic high speech function, and bulbar symptomatic low speech function) based on clinical metrics of bulbar motor impairment. Acoustic and lip kinematic analytics were derived from each participant's recordings of reading samples and a rapid syllable repetition task. Group differences were reported on clinical scales of ALS and bulbar motor severity and on multiple speech measures. Results: The high and low speech-function subgroups were found to be similar on many of the dependent measures explored. However, these two groups were differentiated on the basis of an acoustic measure used as a proxy for tongue movement. Conclusion: This study supports the hypothesis that high and low speech-function subgroups do not differ solely in overall severity, but rather, constitute two distinct bulbar motor phenotypes. The findings suggest that the low speech-function group exhibited more global involvement of the bulbar muscles than the high speech-function group that had relatively intact lingual function. This work has implications for clinical measures used to grade bulbar motor involvement, suggesting that a single bulbar measure is inadequate for capturing differences among phenotypes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».