P028 The Apa I polymorphism in the Vitamin D receptor gene is associated with a stricturing behaviour in Crohn′s disease patients
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Vitamin D receptor (VDR) is a member of the nuclear receptor family of transcription factors that plays an immunomodulatory role in the gastrointestinal tract through binding Vitamin D. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the VDR gene have been related to inflammatory bowel disease. Indeed, Crohn′s disease (CD) patients carrying the Taq I polymorphism in VDR gene run a higher risk of developing a penetrating behaviour. We analyse here the association between the VDR SNPs Taq I, Bsm I, Apa I and Fok I and the clinical characteristics of CD. Methods DNA was extracted from blood samples from 80 patients diagnosed with CD from the Hospital of Manises (Valencia). Four polymorphisms identified in the VDR gene (Bsm I, Fok I, Apa I and Taq I) were genotyped using PCR-RFLP. Clinical data for each patient, including the Montreal classification was collected. Statistical significance was done using contingency tables and measured by Chi-squared or Fisher test. Results Results reveal a strong linkage disequilibrium between Apa I, Bsm I and Taq I polymorphisms. Apa I appears next to Bsm I and it is negatively associated with Taq I. The presence of at least a risk allele for Apa I is significantly associated with a stricturing behaviour in CD patients (P=0.014, Table 1), while the ancestral genotype (WT) of Apa I was significantly associated with a penetrating behaviour (P=0.062, Table 2). Finally, the presence of the risk genotype of Apa I is associated with a non-colonic location of the disease (P=0.059, Table 3). Fok I was not significantly associated with any of the parameters analysed. Conclusion Our results in CD patients reveal that the presence of the risk allele of Apa I in the VDR genotype is associated with a stricturing behaviour and tends towards a non-colonic location of the disease. This suggests that the analysis of this polymorphism may be useful for clinicians as a prognostic factor.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».