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Enregistrement W3168917927 · doi:10.1038/s41431-021-00918-6

Cascade screening for beta-thalassemia in Pakistan: development, feasibility and acceptability of a decision support intervention for relatives

2021· article· en· W3168917927 sur OpenAlexaboutno aff
Shenaz Ahmed, Hussain Jafri, Yasmin Abdul Rashid, Yasmin Ehsan, Shabnam Bashir, Mushtaq Ahmed

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueHemoglobinopathies and Related Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesMedical Research Council
Mots-clésDirectiveFocus groupPsychological interventionIntervention (counseling)Government (linguistics)Thematic analysisFamily medicineDecision aidsMedicinePsychologyGenetic testingMedical educationNursingQualitative researchAlternative medicineSociology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The government-funded 'Punjab Thalassaemia Prevention Project' (PTPP) in Pakistan includes cascade screening for biological relatives of children with beta-Thalassaemia Major (β-TM). However, there is low uptake of cascade screening. This paper presents the (i) development of a paper-based 'decision support intervention for relatives' (DeSIRe) to enable PTPP Field Officers to facilitate informed decision making about carrier testing, and (ii) assessment of the feasibility and acceptability of the DeSIRe. The intervention was developed using the International Patient Decision Aids Standards quality criteria and Ottawa Decision Support Framework. Twelve focus groups were conducted (September and October 2020) to explore the views of healthcare professionals (HCPs) and relatives of children with β-TM, in six cities. The focus groups were attended by 117 participants (60 HCPs and 57 relatives). Thematic analysis showed that the DeSIRe was considered acceptable for supporting relatives to make informed decisions about cascade screening, and potentially feasible for use in clinical practice. Suggestions for changing some words, the structure and adding information about how carrier testing relates to consanguineous marriages will enable further development of the DeSIRe. Participants generally welcomed the DeSIRe; however, they highlighted the perceived need to use more directive language, hence showed a cultural preference for directive genetic counselling. The findings highlight challenges for researchers using western theories, frameworks, policies and clinical guidelines to develop decision support interventions for implementation more globally. Future research is needed to evaluate the use of the DeSIRe in routine practice and whether it enables relatives to make informed decisions.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,542
Score d'incertitude au seuil0,377

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,054
Tête enseignante GPT0,362
Écart entre enseignants0,308 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations15
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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