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The predictive ability of the 313 variant–based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant
Inge M. M. Lakeman, Alexandra J. van den Broek, Julien A M Vos, Daniel R. Barnes, Julian Adlard, Irene L. Andrulis, Aðalgeir Arason, Norbert Arnold, Banu Arun, Judith Balmañà, Daniel Barrowdale, Javier Benı́tez, Åke Borg, Trinidad Caldés, Maria A. Caligo, Wendy K. Chung, Kathleen Claes, Emmanuelle Barouk-Simonet, Muriel Belotti, Pascaline Berthet, Yves‐Jean Bignon, Valérie Bonadona, Brigitte Bressac–de Paillerets, Bruno Buecher, Sandrine M. Caputo, Olivier Caron, Laurent Castera, Virginie Caux‐Moncoutier, Chrystelle Colas, Marie‐Agnès Collonge‐Rame, Isabelle Coupier, Antoine De Pauw, Capucine Delnatte, Camille Elan, Laurence Faivre, Sandra Fert Ferrer, Marion Gauthier-Villars, Paul Gesta, Sophie Giraud, Lisa Golmard, Claude Houdayer, Christine Lasset, Dominique Leroux, Michel Longy, Véronique Mari, Sylvie Mazoyer, Noura Mebirouk, Isabelle Mortemousque, Fabienne Prieur, Pascal Pujol, Claire Saule, Helene Schuster, Nicolas Sévenet, Hagay Sobol, Johanna Sokolowska, Laurence Venat‐Bouvet, Munaza Ahmed, Julian Barwell, Angela Brady, Paul Brennan, Carole Brewer, Jackie Cook, Rosemarie Davidson, Alan Donaldson, Alison M. Dunning, Jacqueline Eason, Helen Gregory, Helen Hanson, Patricia A. Harrington, Alex Henderson, Shirley Hodgson, Michael J. Kennedy, Fiona Lalloo, Clare Miller, Patrick J. Morrison, Kai‐Ren Ong, Aoife O’Shaughnessy-Kirwan, Jo Perkins, Mary Porteous, Mark T. Rogers, Lucy Side, Katie Snape, Lisa Walker, J. Margriet Collée, Fergus J. Couch, Mary B. Daly, Joe Dennis, Mallika Dhawan, Susan M. Domchek, Ros Eeles, Christoph Engel, D. Gareth Evans, Lídia Feliubadaló, Lenka Foretová, Eitan Friedman, Debra Frost, Patricia A. Ganz, Judy Garber, Simon A. Gayther, Anne‐Marie Gerdes, Andrew K. Godwin, David E. Goldgar, Eric Hahnen, Christopher R. Hake, U. Hamann, Frans B.L. Hogervorst, Maartje J. Hooning, John L. Hopper, Peter J. Hulick, Evgeny N. Imyanitov, Gord Glendon, Anna Marie Mulligan, Christi J. van Asperen, Cora M. Aalfs, Muriel A. Adank, Margreet G.E.M. Ausems, Marinus J. Blok, Encarna B. Gómez Garcia, Bernadette A. M. Heemskerk‐Gerritsen, Antoinette Hollestelle, Agnes Jager, Linetta B. Koppert, Marco J. Koudijs, Mieke Kriege, Hanne Meijers‐Heijboer, Arjen R. Mensenkamp, Thea M. Mooij, Jan C. Oosterwijk, Ans M.W. van den Ouweland, Frederieke H. van der Baan, Annemieke H. van der Hout, Lizet E. van der Kolk, Rob B. van der Luijt, Carolien H. M. van Deurzen, Helena C. van Doorn, Klaartje van Engelen, Liselotte P. van Hest, Theo A.M. van Os, Senno Verhoef, Maartje J. Vogel, Juul T. Wijnen, Jonathan Beesley, Stephen Fox, Helene Holland, Kelly‐Anne Phillips, Amanda B. Spurdle, Claudine Isaacs, Louise Izatt, Anna Jakubowska, Paul A. James, Ramūnas Janavičius, Uffe Birk Jensen, Yue Jiao, Esther M. John, Joseph Vijai, Beth Karlan, Carolien M. Kets, Irene Konstantopoulou, Ava Kwong, Clémentine Legrand, Goska Leslie, Jennifer T. Loud, Jan Lubiński, Siranoush Manoukian, Lesley McGuffog, Austin Miller, D. Molina Gomes, Marco Montagna, Emmanuelle Mouret‐Fourme, Katherine L. Nathanson, Susan L. Neuhausen, Heli Nevanlinna, Edith Olah, Olufunmilayo I. Olopade, Sue K. Park, Michael T. Parsons, Paolo Peterlongo, Marion Piedmonte, Paolo Radice, Johanna Rantala, Gad Rennert, Harvey A. Risch, Rita K. Schmutzler, Priyanka Sharma, Jacques Simard, Christian F. Singer, Zsofia Stadler, Dominique Stoppa‐Lyonnet, Christian Sutter, Yen Y. Tan, Manuel R. Teixeira, Soo‐Hwang Teo, Àlex Teulé, Mads Thomassen, Darcy L. Thull, Marc Tischkowitz, Amanda E. Toland, Nadine Tung, Elizabeth J. van Rensburg, Ana Vega, Barbara Wappenschmidt, Peter Devilee, Jonine L. Bernstein, Kenneth Offit, Douglas F. Easton, Matti A. Rookus, Georgia Chenevix‐Trench, Antonis C. Antoniou, Mark E. Robson, Marjanka K. Schmidt
Notice bibliographique
RevueGenetics in Medicine · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensMcGill UniversityUniversité LavalUniversity of TorontoUniversity Health NetworkCentre hospitalier universitaire de QuébecLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesEuropean Social FundNational Center for Advancing Translational SciencesInstituto de Salud Carlos IIIMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchCancer Center, University of KansasNational Institutes of HealthCentro de Investigación Biomédica en Red de CáncerFox Chase Cancer CenterMinistero dello Sviluppo EconomicoDeutsche KrebshilfeNational Health and Medical Research CouncilFisher Center for Alzheimer's Research FoundationJewish General HospitalRoyal Marsden NHS Foundation TrustCentres de Recerca de CatalunyaIstituto Oncologico VenetoDeutsches KrebsforschungszentrumClalit Health ServicesLietuvos Mokslo TarybaOvarian Cancer Research FundMinisterio de Economía y CompetitividadLandspítali HáskólasjúkrahúsKorea Health Industry Development InstituteHungarian Scientific Research FundNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekMinistero della SaluteKerry Group Kuok FoundationGeneralitat de CatalunyaNational Cancer InstituteLiga Portuguesa Contra o CancroRussian Foundation for Basic ResearchMinisterstvo Školství, Mládeže a TělovýchovyNational Breast Cancer FoundationWellcome TrustMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterFondation du cancer du sein du QuébecNational Institute for Health and Care ResearchNemzeti Kutatási Fejlesztési és Innovációs HivatalGovernment of CanadaIsrael Cancer AssociationFundación Mutua MadrileñaMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationKWF KankerbestrijdingCancer Research UKAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroGenome CanadaBreast Cancer Research FoundationUniverzita Karlova v PrazeMcGill UniversityNational Institute of General Medical SciencesInstitut National Du CancerKansas Bioscience AuthorityCancer Association of South AfricaBeth Israel Deaconess Medical CenterGeorgetown UniversityFonds Wetenschappelijk OnderzoekEuropean Commission
Mots-clésPolygenic risk scoreBreast cancerMedicineOncologyCancerInternal medicineGeneticsBiologySingle-nucleotide polymorphismGenotypeGene
Résumé
PURPOSE: ) and contralateral breast cancer (CBC) risk, in BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant heterozygotes. METHODS: and CBC risk. RESULTS: 5th and 95th percentile 10-year CBC risks were 22% and 32% for BRCA1 and 13% and 23% for BRCA2 heterozygotes, respectively. CONCLUSION: needs to be considered in the context of a multifactorial risk model to evaluate whether it might influence clinical decision-making.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,330
Score d'incertitude au seuil0,486
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,260
Écart entre enseignants0,248 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations38
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui