Functional Variations of Organic Cation Transporters associated to Inflammatory Bowel Disease (IBD) in a Manitoba Cohort
Notice bibliographique
Résumé
Polymorphisms in SLC22A4 , SLC22A23 and IBD5 locus have been associated with pathogenesis of IBD. This study sought to investigate the association of common and rare single nucleotide polymorphisms (SNPs) within those genes in Manitoba's IBD population. DNA samples from 160 patients with Crohn's Disease (CD), 149 patients with Ulcerative Colitis (UC) and 142 healthy controls were genotyped by PCR‐RFLP analysis. The IBD5 rs11739136‐C and rs17622208‐A alleles are associated with increased susceptibility to CD (OR=1.8, 95%CI 1.28–2.5, p=0.0006; OR=1.4, 95%CI 1.01–1.92, p=0.04, respectively). Moreover, rs11739136‐CC homozygosity increased the susceptibility of UC (OR=4.74, 95% CI 1.74–12.9, p=0.0009). Both CD (62%) and UC (64%) showed higher frequencies of SLC22A23 rs17309827 T allele than controls (61%). SLC22A4 rs1050152 showed strong Linkage Disequilibrium (LD) (D′ =0.98) with rs11739135. The risk alleles conform a haplotype (TACT) which is carried by 38.8% in CD patients and 29.8% in controls (p=0.02). We report that rs11739135 and rs17622208 best tag IBD5 haplotypes. Two selected rare polymorphisms in SLC22A4 (rs11568500 and rs11568510) were not detected in our population. Rare variations might be relevant in populations with different ethnical background. Further studies on the role of solute transporters in IBD are needed to develop therapeutic interventions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».