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Enregistrement W3171720966 · doi:10.1101/2021.06.10.447924

Selective sweeps influence diversity over large regions of the mouse genome

2021· preprint· en· W3171720966 sur OpenAlexaff
Tom R. Booker, Ben Jackson, Rory J. Craig, Brian Charlesworth, Peter D. Keightley

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEvolution and Genetic Dynamics
Établissements canadiensUniversity of CalgaryUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésBiologySelection (genetic algorithm)GeneticsGeneGenomeNegative selectionEvolutionary biologyGenetic diversityGenetic variationGenetic FitnessBalancing selectionCoding regionEffective population sizeNatural selectionPopulationComputational biology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract To what extent do substitutions in protein-coding versus gene-regulatory regions contribute to fitness change over time? Answering this question requires estimates of the extent of selection acting on beneficial mutations in the two classes of sites. New mutations that have advantageous or deleterious fitness effects can induce selective sweeps and background selection, respectively, causing variation in the level of neutral genetic diversity along the genome. In this study, we analyse the profiles of genetic variability around protein-coding and regulatory elements in the genomes of wild mice to estimate the parameters of positive selection. We find patterns of diversity consistent with the effects of selection at linked sites, which are similar across mouse taxa, despite differences in effective population size and demographic history. By fitting a model that combines the effects of selective sweeps and background selection, we estimate the strength of positive selection and the frequency of advantageous mutations. We find that strong positive selection is required to explain variation in genetic diversity across the murid genome. In particular, we estimate that beneficial mutations in protein-coding regions have stronger effects on fitness than do mutations in gene-regulatory regions, but that mutations in gene-regulatory regions are more common. Overall though, our parameter estimates suggest that the cumulative fitness changes brought about by beneficial mutations in protein-coding may be greater than those in gene-regulatory elements.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,004

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,204
Écart entre enseignants0,197 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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