P360 Aggressive Inflammatory Bowel Disease is associated to Hermansky-Pudlak Syndrome: Characterization of a Puerto Rican Cohort
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS), a rare autosomal recessive disorder, is the most common single-gene disorder in Puerto Rico. It is characterized by an aberrant biogenesis of lysosome-related organelles inducing oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, and damage to other organs. Around 30% of patients with HPS develop granulomatous enterocolitis, a Crohn’s-like inflammatory bowel disease (IBD). The mutant HPS1 gene is associated with a more severe Early Onset IBD (EO-IBD). We wish to describe a group of patients with HPS-associated IBD. Methods Puerto Ricans with HPS and concomitant IBD were recruited in our IBD clinic for a prospective cohort study. After informed consent, demographic and medical data were collected from the patient and the medical record. Variables included sex, HPS genotype, age at the time of IBD diagnosis, IBD location and behavior according to Montreal and Paris Classification, surgical interventions, medications, and extra-intestinal manifestations (EIM). Descriptive analysis was performed calculating mean and standard deviations. This study is approved by the MSC IRB. Results 13 patients with HPS and IBD, 9 with confirmed genotype 1, were identified: 8 males and 5 females. The mean age at the time of IBD diagnosis was 22 ± 11 years. 6 were diagnosed at ≤ 16 y/o (A1), 6 were diagnosed between 17-40 years (A2) and 1 patient was in the range of EO-IBD (7 y/o). 9 patients had advanced penetrating behavior (B3) of which 7 had concomitant perianal involvement. Most patients (9) had a surgical intervention; 8 have an ostomy. The majority (10) are using biologics (4 with concurrent immunomodulators). The most frequent EIM was peripheral arthropathy seen in 45%. Conclusion HPS patients had a severe course of IBD, as shown by age at diagnosis, phenotype, the prevalence of perianal disease, surgery and use of biologics. In comparison to a database of 836 Puerto Ricans with non HPS Crohn’s Disease, those with HPS were more likely to have surgeries (69% vs 55%, P=.303) and use biologics (77% vs 43%, P=.015). Gastrointestinal symptoms including bleeding may be overlooked by the primary physician. Proactive vigilance in patients with HPS to make an early diagnosis of IBD and aggressive medical treatment may result in better outcomes for these patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».