Mucopolysaccharidosis Type I Disease Prevalence Among Patients With Idiopathic Short Stature in Saudi Arabia: Protocol for a Multicenter Cross-sectional Study
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Since the underlying cause of idiopathic short stature can indeed be undiagnosed mucopolysaccharidosis type I, it is critical to identify patients with mucopolysaccharidosis type I among screened patients with idiopathic short stature. OBJECTIVE: The primary objective of this study is to determine the prevalence of mucopolysaccharidosis type I disease in a high-risk group (ie, patients with idiopathic short stature). METHODS: We plan to perform a multicenter, cross-sectional screening study to primarily assess the prevalence of mucopolysaccharidosis type I disease in patients with idiopathic short stature. All eligible patients will be tested after obtaining written informed consent from their parents and guardians. Eligible patients will be recruited over 18 months from specialty care centers for pediatrics and genetics. RESULTS: This protocol was approved by the Institutional Review Board of King Fahd Medical City and funded by Sanofi Genzyme Saudi Arabia. We expect to collect data from ≥800 patients, as determined by our sample size calculation. CONCLUSIONS: Saudi Arabia is the largest country in the Arabian Peninsula; it has a population of more than 28 million people. To date, there are no reliable data regarding the incidence and prevalence of mucopolysaccharidosis type I in Saudi Arabia; therefore, future multicenter studies will be needed. Further, the prevalence of an attenuated form of mucopolysaccharidosis type I is largely underestimated in Saudi Arabia due to the absence of an effective newborn screening program. Therefore, the implementation of a nationwide newborn screening program is essential for the accurate estimation of the burden of mucopolysaccharidosis and the early diagnosis of patients. INTERNATIONAL REGISTERED REPORT IDENTIFIER (IRRID): PRR1-10.2196/28619.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,012 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,016 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».