Integration, Canalization and Malformation: A conceptual framework for relating phenotypic variability and dysmorphology
Notice bibliographique
Résumé
The measurement and analysis of phenotypic variation within populations is a central concern within evolutionary biology. In developmental biology, however, variation tends to be a peripheral concern and is often viewed as a nuisance that confounds clear experimental results. Recently, the subject of variation has attracted mainstream attention within developmental biology under the headings of phenotypic heterogeneity, genetic background effects and incomplete penetrance. These concepts relate to an established conceptual framework within evolutionary biology which concerns the analysis of phenotypic variability. The central concepts within this field, developmental or morphological integration, modularity, canalization, and developmental stability, all have direct relevance to understanding dysmorphology in humans and animal models. Phenotypic variability is often dramatically increased in mutants compared to the wildtype and phenotypic heterogeneity is a poorly understood component of many human dysmorphologies. Using examples from our own work on cleft lip, we argue that asking questions focused on developmental determinants of canalization and integration does lead to mechanistic insights that might otherwise be missed. In this case, as so often, novel insights can emerge from combining the theoretical perspectives of different fields.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,022 |
| Communication savante | 0,006 | 0,008 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».