Clinical presentation, genetic etiology and outcome associated with fetal cardiomyopathy: comparison of two eras
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To assess the rate and type of genetic diagnosis and clinical outcome of cases of fetal cardiomyopathy (CM) during two eras, in order to examine the impact of advanced genetic testing and improved perinatal management strategies. METHODS: All diagnoses of fetal CM in Alberta, Canada, encountered between 2003 and 2019, were reviewed retrospectively. Genetic, cardiac and non-cardiac diagnoses and clinical outcome were documented. Cases with CM secondary to extracardiac pathology and maternal conditions were excluded. Cases diagnosed in the earlier era of the study period (2003-2012) were compared with those diagnosed in the later era (2013-2019). RESULTS: Thirty-eight cases of fetal CM met the inclusion criteria. Median gestational age (GA) at diagnosis was 22.8 (range, 13.4-37.4) weeks. Associated structural heart disease was present in 39% (15/38) of cases and 24% (9/38) had arrhythmia. Hydrops was identified in 29% (11/38) of cases at presentation, and a further 18% (7/38) developed hydrops later in gestation. Twenty-six percent (10/38) of cases underwent termination of pregnancy and 24% (9/38) had intrauterine death. Of liveborn cases, neonatal death occurred in 16% (3/19), late death occurred in 21% (4/19) and 63% (12/19) were alive at the last follow-up. Excluding cases that had termination of pregnancy and those with a liveborn infant who received planned palliative care, the rate of neonatal survival was higher in the later compared with the earlier era (69% (11/16) vs 45% (5/11)), although the difference was not statistically significant (P = 0.26). A genetic etiology was confirmed in 39% (15/38) of cases and strongly suspected in 24% (9/38). A significantly higher proportion of cases had a confirmed or strongly suspected genetic etiology in the later era compared with in the earlier era (76% (19/25) vs 38% (5/13); P = 0.04). CONCLUSIONS: In the recent era, a higher proportion of fetal CM cases had a confirmed or strongly suspected genetic etiology than reported previously. Based on comparison with older series, modern perinatal management strategies may not have a significant impact on neonatal survival in cases of fetal CM; however, a larger study would be better powered to detect more subtle differences. © 2021 International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».