Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive, neurodegenerative disease caused by biallelic mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. SMA is characterized by motor neuron degeneration, resulting in progressive muscle atrophy and weakness. Before the emergence of disease-modifying therapies, children with the most severe form of SMA would never achieve the ability to sit independently. Only 8% survived beyond 20 months of age without permanent ventilator support. One such therapy, onasemnogene abeparvovec, an adeno-associated virus-based gene replacement therapy, delivers functional human SMN through a one-time intravenous infusion. In addition to substantially improving survival, onasemnogene abeparvovec was found to increase motor milestone attainment and reduce the need for respiratory or nutritional support in many patients. This expert opinion provides recommendations and practical considerations on the patient-centered decisions to use onasemnogene abeparvovec. Recommendations include the need for patient-centered multidisciplinary care and patient selection to identify those with underlying medical conditions or active infections to reduce risks. We also describe the importance of retesting patients with elevated anti-adeno-associated virus serotype 9 antibodies. Recommendations for prednisolone tapering and monitoring for potential adverse events, including hepatotoxicity and thrombotic microangiopathy, are described. The need for caregiver education on managing day-to-day care at time of treatment and patient- and family-centered discussions on realistic expectations are also recommended. We detail the importance of following standard-of-care guidance and long-term monitoring of all children with SMA who have received one or more disease-modifying therapy using registries. We also highlight the need for presymptomatic or early symptomatic treatment of this disorder.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle