Monocarboxylate Transporters and Creatine Kinase Protein Content in McArdle's Disease
Notice bibliographique
Résumé
McArdle's disease (MD) is well known as a metabolic myopathy due to myophosphorylase deficiency. We examined monocarboxylate transporters (MCT) and creatine kinase (CK) protein content in skeletal muscle from 12 patients with MD and 12 age‐matched controls, to evaluate potential cellular adaptations to compensate for the loss of glycogenolysis. MD muscle had higher protein content of MCT1 and mitochondrial CK (mt‐CK), with no changes in the activities of citrate synthase (CS) and cytochrome c oxidase (COX) and voltage‐dependent anion channel (VDAC) protein, as compared to controls. These results suggest that lactate uptake via MCT1 could be important to increase the pyruvate availability, and that mt‐CK could be important to maintain phosphocreatine concentration and thus local ATP availability for MD patients, under conditions of reduced energy flux due to inborn errors of metabolism. Collectively, the above data suggest that the proteins related to extra‐muscular fuel uptake and intra‐muscular energy transduction are up‐regulated without change in mitochondrial mass in MD muscle. Additionally, our findings support the effectiveness of carbohydrate for MD patients, and also highlight a potential role for creatine supplementation in the treatment of this population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».