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Enregistrement W3175342672 · doi:10.1016/j.ajhg.2021.06.003

Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders

2021· article· en· W3175342672 sur OpenAlexafffund
Anna R. Duncan, Maya M. Polovitskaya, Héctor Gaitán‐Peñas, Sara Bertelli, Grace E. VanNoy, P. Ellen Grant, Anne O’Donnell‐Luria, Zaheer M. Valivullah, Alysia Kern Lovgren, Elaina M. England, Emanuele Agolini, Jill A. Madden, Klaus Schmitz‐Abe, Amy Kritzer, Pamela Hawley, Antonio Novelli, Paolo Alfieri, Giovanna Stefania Colafati, Dagmar Wieczorek, Konrad Platzer, Johannes Luppe, Margarete Koch‐Hogrebe, Rami Abou Jamra, Juanita Neira‐Fresneda, Anna Lehman, Cornelius F. Boerkoel, Kimberly Seath, L. Clarke, Yvette van Ierland, Emanuela Argilli, Elliott H. Sherr, Andrea Maiorana, Thilo Diel, Maja Hempel, Tatjana Bierhals, Raúl Estévez, Thomas J. Jentsch, Michael Pusch, Pankaj B. Agrawal

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueIon channel regulation and function
Établissements canadiensChildren's & Women's Health Centre of British ColumbiaUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Eye InstituteNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institutes of HealthManton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's HospitalAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroNational Institute of Neurological Disorders and StrokeMinisterio de Ciencia e InnovaciónInstitució Catalana de Recerca i Estudis AvançatsGenome British ColumbiaDeutsche ForschungsgemeinschaftEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentBroad InstituteBC Children’s Hospital Foundation
Mots-clésEndosomeAnion exchangerProtonEncoding (memory)IonNeuroscienceChemistryBiologyGeneticsIon exchangePhysics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,014

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,269
Écart entre enseignants0,252 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations46
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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