After genomic testing results: <i>Parents’ long‐term views</i>
Notice bibliographique
Résumé
Many parents are motivated to pursue genome-wide (exome or genome) sequencing to find a diagnosis for their child with a suspected but undiagnosed genetic condition. However, the impact of the genomic test extends beyond the provision of results and the so-called 'diagnostic odyssey'. Our goal was to quantify post-test decisional regret and characterize long-term, post-test experiences and unmet needs of the parents of children with suspected genetic diseases after they had received the results of genome-wide sequencing. Study participants were parents of children who underwent trio genome-wide sequencing as part of the CAUSES research study at Children's & Women's Health Centre of British Columbia. About half of the participants received a definite or likely genetic diagnosis after clinical interpretation of the genome-wide sequencing results. Parents who participated in the current study (n = 121) completed the Decisional Regret Scale four weeks after receiving results. A subset of these parents (n = 32) had semi-structured interviews a median of 7 months (range 3-20 months) after results disclosure and post-test genetic counseling. Most parents expressed either no regret or mild regret about having undergone genome-wide sequencing on both the Decisional Regret Scale and in the interviews. Parents whose children did not receive a genetic diagnosis were slightly more likely to have decisional regret on this quantitative scale. Analysis of transcribed interviews revealed the following major themes: (a) a lack of decisional conflict around having the testing; (b) a lack of decisional regret post-testing; (c) expressions of both relief and continued uncertainty around the meaning of a genetic diagnosis; (d) expression of initial disappointment and evolving interpretation surrounding a result yielding no genetic diagnosis; and (e) needing time to absorb the test results. Our results suggest that parents need time to absorb the testing results and that long-term post-test counseling, including acknowledging feelings of relief, loss, and disappointment, may help parents adapt to the genomic test results and assist families to anticipate and plan for the next steps in their child's medical trajectory, whether or not a diagnosis is found.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».