The Trp64Arg polymorphism in the β <sub>3</sub> ‐adrenergic receptor gene is not associated with pulmonary function in cystic fibrosis
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE As cystic fibrosis (CF) phenotypes are highly variable even in patients carrying the same CFTR mutations, it has been suggested that the course of CF lung disease is influenced by modifying genes other than CFTR. There is recent evidence that CFTR activity isalso regulated through β 3 ‐adrenergic receptor (β 3 ‐AR) stimulation. We therefore investigated whether polymorphisms in the β 3 ‐AR gene contribute to the course of pulmonary function in CF. METHODS The Trp64Arg β 3 ‐AR polymorphism was studied by RFLP analysis in 99 CF patients. β 3 ‐AR genotypes were related to the annual decline of FEV1, FVC and MEF50 and to age at first infection with P. aeruginosa . RESULTS Genotype distribution was Trp64Trp n=84, Trp64Arg n=14, and Arg64Arg n=1. Frequencies of the β 3 ‐AR alleles in CF patients were similar compared to healthy controls. Mean (±SD) follow‐up was 14.3±7.8 years. Mean (±SEM) annual decline of pulmonary function was 1.8±0.2 for FEV1, 1.3±0.2 for FVC, and 3.4±0.3 for MEF50. The course of pulmonary function was not different between β 3 ‐AR genotypes. There was also no difference in age at first P. aeruginosa infection . Median age at first infection was 7.5 years (quartiles 3.8‐15.2 years) in Trp64Trp and 5.7 years (quartiles 3.5‐9.4 years) in Trp64Arg patients (p=0.2, Wilcoxon sign rank test). CONCLUSIONS The Trp64Arg β 3 ‐AR gene polymorphism was not associated with the course of pulmonary function or with P. aeruginosa airway infection in CF. Therefore, these data do not suggest that the β 3 ‐AR gene acts as a modifier of CF lung disease.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».