Abstract WP216: "BEAST" at the University of Virginia: Demographic and Phenotypic Data of Patients Contributing to a Biorepository to Establish the Etiology of Sinovenous Thrombosis
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Cerebral venous sinus thrombosis (CVST) occurs in 3-4 per 1 million individuals per year, accounting for approximately 1% of all strokes. Multiple etiologic risk factors for CVST have been identified, with known inherited thrombophilias accounting for 22% of cases. In 15% of cases, no known risk factor is identified. Studying the genetics of CVST holds the potential to identify at-risk groups, determine disease severity and prognosis, and consider novel therapies. BEAST is an international effort to identify genetic determinants of CVST, from which a recent discovery genome-wide association study (GWAS) identified 2 new associated loci. Methods: We are enrolling patients at least 18 years of age with a diagnosis of CVST who are willing to provide informed consent and a biospecimen to a central DNA repository. Patients are identified prospectively in clinical practice, and retrospectively using the Univ of Virginia clinical data repository. Results: Since 2012, twenty-eight patients have been enrolled. Demographic and phenotypic data are presented in the Table. Patients range in age from 19 to 65 years, with a mean of 40.5 (SD 14). Headache was the most common presenting symptom, occurring in 60%, followed by seizure (25%), mental status disturbance (21%), aphasia (11%) and mono- or hemiparesis (7%). Imaging revealed focal cerebral edema and/or venous infarction in 7 patients (25%) and hemorrhage in 5 patients (18%); no arteriovenous fistulae were identified. Acute treatments included intravenous or low molecular weight heparin (25/28, 89%) and anti-epileptic medications (7/28, 25%); three patients underwent local thrombolysis or endovascular intervention (11%). Conclusion: Understanding the association between phenotype and genetic determinants of CVST has the potential to advance the diagnosis and management of this challenging entity. Enrollment in BEAST continues and a replication cohort GWAS is anticipated in the near future.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».