Exon Sequencing for the Presence of Late Onset Tay‐Sachs
Notice bibliographique
Résumé
Tay‐Sachs is a disease that causes rapid developmental stagnation and death in infants. It primarily affects people of French Canadian, Cajun, and Ashkenazi Jewish descent. In recent years an alternate form of the disease, called late onset Tay‐Sachs (LOTS), has been described. LOTS is caused by the inheritance of one null allele and a pseudodeficiency allele of the hexosaminidase A ( HEXA) gene. The mutation rate of the pseudodeficiency is not well known. The aim of this experiment was to examine the DNA of the descendants of an Ashkenazi Jewish individual who was believed to have undiagnosed LOTS. The purpose of this case study is to attempt to confirm this suspected diagnosis by identifying potential mutations in the family members. DNA of the HEXA gene from three family members of the suspected LOTS patient (wife and 2 daughters) and one control set (unrelated female) was sequenced. The sequences were aligned and compared both by hand and using the NCBI Blast database and the Benchling tool. No known mutations or confirmed novel mutations have been found in all fourteen exons sequenced. Currently re‐sequencing of some regions that showed potential single nucleotide polymorphisms (SNPs) as well as sequencing the promoter region of the gene is underway. If a mutation is confirmed this research could help pave the way for further genetic testing in the broader population in order to fully grasp the prevalence of LOTS pseudodeficiency alleles within the Ashkenazi population. Support or Funding Information Hamline Undergraduate Collaborative Research Ridgeway Forum Fund This abstract is from the Experimental Biology 2018 Meeting. There is no full text article associated with this abstract published in The FASEB Journal .
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».