Assessment and clinical utility of a non-Next-Generation Sequencing based Non-Invasive Prenatal Testing technology
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Rolling circle replication (RCR) is a novel technology that has not been applied to cell-free DNA (cfDNA) testing until recently. Given the cost and simplicity advantages of this technology compared to other platforms currently used in cfDNA analysis, an assessment of RCR in clinical laboratories was performed. Here, we present the first validation study from clinical laboratories utilizing RCR technology. Methods 831 samples from spontaneously pregnant women carrying a singleton fetus and 25 synthetic samples were analyzed for the fetal risk of Trisomy 21, Trisomy 18 and Trisomy 13 by three laboratories on three continents. All women who provided the samples were followed to birth, where evaluation for fetal aneuploidies was performed using newborn examinations and any suspected aneuploidies were confirmed with karyotyping. Results The study found rolling circle replication to be a highly viable technology for clinical assessment of fetal aneuploidies with 100% sensitivity for T21 (95% CI:82.35% - 100.00%); 100.00% sensitivity for T18 (71.51% - 100.00%) and 100.00% sensitivity for T13 analyses (66.37% - 100.00%). The specificities were >99% for each trisomies [99.7% (99.01% - 99.97%) for T21; 99.5% (98.62% - 99.85%) for T18; 99.7% (99.03% - 99.97%) for T13], along with a first pass no-call rate of 0.93%. Conclusions The study showed that using a rolling circle replication-based cfDNA system for the evaluation of the common aneuploidies would provide greater accuracy and clinical utility compared to conventional biochemical screening and comparable results to other reported cfDNA methodologies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».