A Novel Gene Crispld2 may Contribute to Facial Dysmophology in a Chicken Model of Crouzon's Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Craniosynostosis causes malformations of the skull that are characterized by premature suture closure, as well as malformations of the brain and face. Recent work in mice, and our data, suggest that the malformations in the brain and face are a primary consequence of mutations that produce craniosynostosis. Mutations in FgfR1–3 account for ~25% of craniosynostosis syndromes. To investigate mechanisms underlying these facial malformations, we infected chick embryos with a retrovirus encoding FgfR2C278F. Compared to controls, treated embryos have widened‐faces and midfacial dysplasia resembling defects seen in craniosynostosis. Further, microarray analysis detected changes in gene expression. In particular, Crispld2 (cysteine rich secretory LCCL domain protein 2), a nonsyndromic cleft lip/palate related gene, is downregulated. The function of Crispld2, and how it may contribute to cleft lip, is unknown. We detected Crispld2 expression in facial mesenchyme in chicken embryos at HH 22. To assess function of this gene, we created an RCAS vector encoding Crispld2. Infected chicken fibroblasts appeared to migrate faster than controls cells, but embryos infected with the virus appeared normal. Therefore, we are currently investigating the effect of knocking‐down Crispld2. In conclusion, we have identified a novel gene Crispld2 and are determining the role this gene plays in craniofacial development. Grant Funding Source : NIH
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».