Reflections of parents of children with 22q11.2 Deletion Syndrome on the experience of receiving psychiatric genetic counseling: ‘Awareness to Act’
Notice bibliographique
Résumé
Individuals with 22q11.2 deletion syndrome (22qDS) have a 25%-41% risk for a psychotic disorder. Although early intervention for psychiatric conditions leads to the best long-term outcomes, healthcare providers often provide inadequate information about these issues and psychiatric services are underused by this population. We conducted semi-structured interviews with parents of children with 22qDS a month after they received psychiatric genetic counseling (pGC), to evaluate outcomes and perceived value of pGC with respect to parents' needs. Using grounded theory, we generated a theoretical framework of the process of building parental awareness of psychiatric risks associated with 22qDS and protective and management strategies for mental health (MH). Parents described how after their child's diagnosis with 22qDS, a variety of barriers stalled their building awareness of psychiatric risk and protective/management strategies: dealing with the immediate symptoms of 22qDS; child's young age; parental fear and stigma; and missing MH guidance. These barriers led them to carry the burden of worrying over missing emerging psychiatric symptoms and the stress over advocating for their child's MH. Parents indicated pGC was beneficial in that led them to achieve an 'awareness to act,' feeling confident in being alert and equipped to protect and/or manage their child's MH.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».