A Variant of Alternating Skew Deviation in GAD65 Antibody-Associated Cerebellar Ataxia
Notice bibliographique
Résumé
Alternating skew deviation, GAD65-antibody cerebellar ataxia, Torsional nystagmusWe report a variant of GAD65 antibody-associated skew deviation in which after a quite prolonged period of apparent stability, the direction of gaze in which it first manifested abruptly switched sides.A 60-year-old woman reported 3 months of difficulty visually focusing and walking.Three months after those symptoms had resolved, she developed intermittent diplopia which soon persisted as constant painless binocular vertical diplopia on left lateral gaze.The initial examination showed a right head tilt, left head turn, and chin-up head position, mildly reduced right eye supraduction, left hypertropia maximal on looking to the left and up and present at distance and at near, and a mildly positive head tilt test on left head tilt.Fully 19 months later, she awoke with the previous diplopia gone but in its stead headache, vertical binocular diplopia on right gaze, vertical oscillopsia on right gaze, and gait imbalance.Examination then showed right hypertropia on right gaze, dissociated torsional jerk nystagmus on right gaze (i.e.right eye amplitude greater than left eye; nystagmus beating torsionally to the right), very small amplitude dissociated vertical nystagmus on left gaze (left eye amplitude greater than right eye), left hand incoordination, left heel-shin ataxia, gait ataxia, positive Romberg test, and inability to tandem walk.MRI scans of the brain with contrast after the initial presentation and after the change in direction of the skew deviation were normal.Tests for the antibodies Tr (DNER), Zic4, Hu, Yo, Ri, Ma2: Ta, CV2, amphiphysin, titin, SOX1, and recoverin were negative.Also, normal or negative were CBC, fasting glucose, hemoglobin A1C, creatinine, eGFR, TSH, thyroxine, thyroid peroxidase antibodies, parathyroid hormone, vitamins B1, B12, and E, ANA, ENA, acetylcholine receptor antibodies, gliadin IgG and IgA antibodies, transglutaminase IgA and IgG antibodies, tests for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7, 8, and 17, and oligoclonal bands.CSF showed increased protein: 0.64 g/l (0.15-0.45 g/l).Quantitative ELISA tests showed > 10,000 IU/ml glutamic acid decarboxylase (GAD) antibodies in serum and 196 IU/ml in CSF.Mammography and CT scan of thorax, abdomen, and pelvis were normal.After 6 months of intravenous immunoglobulin treatment, 1 there was resolution of the headache, diplopia, imbalance, nystagmus on left gaze, left hand incoordination, gait ataxia, positive Romberg test, and inability to tandem walk.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,008 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».