Core Outcome Sets for Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency and Phenylketonuria
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Evidence to guide treatment of pediatric medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency and phenylketonuria (PKU) is fragmented because of large variability in outcome selection and measurement. Our goal was to develop core outcome sets (COSs) for these diseases to facilitate meaningful future evidence generation and enhance the capacity to compare and synthesize findings across studies. METHODS: Parents and/or caregivers, health professionals, and health policy advisors completed a Delphi survey and participated in a consensus workshop to select core outcomes from candidate lists of outcomes for MCAD deficiency and PKU. Delphi participants rated the importance of outcomes on a nine-point scale (1-3: not important, 4-6: important but not critical, 7-9: critical). Candidate outcomes were progressively narrowed down over 3 survey rounds. At the workshop, participants evaluated the remaining candidate outcomes using an adapted nominal technique, open discussion, and voting. After the workshop, we finalized the COSs and recommended measurement instruments for each outcome. RESULTS: There were 85, 61, and 53 participants across 3 Delphi rounds, respectively. The candidate core outcome lists were narrowed down to 20 outcomes per disease to be discussed at the consensus workshop. Voting by 18 workshop participants led to COSs composed of 8 and 9 outcomes for MCAD deficiency and PKU, respectively, with measurement recommendations. CONCLUSIONS: These are the first known pediatric COSs for MCAD deficiency and PKU. Adoption in future studies will help to ensure best use of limited research resources to ultimately improve care for children with these rare diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,100 | 0,202 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,007 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».