Genetic syndromes with diabetes: A systematic review
Notice bibliographique
Résumé
Previous reviews and clinical guidelines have identified 10-20 genetic syndromes associated with diabetes, but no systematic review has been conducted to date. We provide the first comprehensive catalog for syndromes with diabetes mellitus. We conducted a systematic review of MEDLINE, Embase, CENTRAL, PubMed, OMIM, and Orphanet databases for case reports, case series, and observational studies published between 1946 and January 15, 2020, that described diabetes mellitus in adults and children with monogenic or chromosomal syndromes. Our literature search identified 7,122 studies, of which 160 fulfilled inclusion criteria. Our analysis of these studies found 69 distinct diabetes syndromes. Thirty (43.5%) syndromes included diabetes mellitus as a cardinal clinical feature, and 56 (81.2%) were fully genetically elucidated. Sixty-three syndromes (91.3%) were described more than once in independent case reports, of which 59 (93.7%) demonstrated clinical heterogeneity. Syndromes associated with diabetes mellitus are more numerous and diverse than previously anticipated. While knowledge of the syndromes is limited by their low prevalence, future reviews will be needed as more cases are identified. The genetic etiologies of these syndromes are well elucidated and provide potential avenues for future gene identification efforts, aid in diagnosis and management, gene therapy research, and developing personalized medicine treatments.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,012 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».