Canine Lafora Disease: An Unstable Repeat Expansion Disorder
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Notice bibliographique
Résumé
Canine Lafora disease is a recessively inherited, rapidly progressing neurodegenerative disease caused by the accumulation of abnormally constructed insoluble glycogen Lafora bodies in the brain and other tissues due to the loss of NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 (NHLRC1). Dogs have a dodecamer repeat sequence within the NHLRC1 gene, which is prone to unstable (dynamic) expansion and loss of function. Progressive signs of Lafora disease include hypnic jerks, reflex and spontaneous myoclonus, seizures, vision loss, ataxia and decreased cognitive function. We studied five dogs (one Chihuahua, two French Bulldogs, one Griffon Bruxellois, one mixed breed) with clinical signs associated with canine Lafora disease. Identification of polyglucosan bodies (Lafora bodies) in myocytes supported diagnosis in the French Bulldogs; muscle areas close to the myotendinous junction and the myofascial union segment had the highest yield of inclusions. Postmortem examination of one of the French Bulldogs revealed brain Lafora bodies. Genetic testing for the known canine NHLRC1 mutation confirmed the presence of a homozygous mutation associated with canine Lafora disease. Our results show that Lafora disease extends beyond previous known breeds to the French Bulldog, Griffon Bruxellois and even mixed-breed dogs, emphasizing the likely species-wide nature of this genetic problem. It also establishes these breeds as animal models for the devastating human disease. Genetic testing should be used when designing breeding strategies to determine the frequency of the NHLRC1 mutation in affected breeds. Lafora diseases should be suspected in any older dog presenting with myoclonus, hypnic jerks or photoconvulsions.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle