Impact of Genetic Testing for Cardiomyopathy on Emotional Well-Being and Family Dynamics: A Study of Parents and Adolescents
Notice bibliographique
Résumé
Background: Genetic testing is indicated for children with a personal or family history of hereditary cardiomyopathy to determine appropriate management and inform risk stratification for family members. The implications of a positive genetic result for children can potentially impact emotional well-being. Given the nuances of cardiomyopathy genetic testing for minors, this study aimed to understand how parents involve their children in the testing process and investigate the impact of genetic results on family dynamics. Methods: A survey was distributed to participants recruited from the Children’s Cardiomyopathy Foundation and 7 North American sites in the Pediatric Cardiomyopathy Registry. The survey explored adolescent and parent participants’ emotions upon receiving their/their child’s genetic results, parent-child result communication and its impact on family functionality, using the McMaster Family Assessment Device. Results: One hundred sixty-two parents of minors and 48 adolescents who were offered genetic testing for a personal or family history of cardiomyopathy completed the survey. Parents whose child had cardiomyopathy were more likely to disclose positive diagnostic genetic results to their child (P=0.014). Parents with unaffected children and positive predictive testing results were more likely to experience negative emotions about the result (P≤0.001) but also had better family functioning scores than those with negative predictive results (P=0.019). Most adolescents preferred results communicated directly to the child, but parents were divided about whether their child’s result should first be released to them or their child. Conclusions: These findings have important considerations for how providers structure genetic services for adolescents and facilitate discussion between parents and their children about results.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».