The potential impact of gene therapy on health-related quality of life (HRQoL) domains in haemophilia
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Introduction Haemophilia is an inherited bleeding disorder characterised by spontaneous bleeding, often leading to impaired health-related quality of life (HRQoL). Commonly used treatments include episodic and prophylactic treatment regimens. Gene therapies could soon become available, potentially creating a paradigm shift in patient management. Aim This paper proposes hypotheses about the potential impact of gene therapy on HRQoL domains in haemophilia, and how these impacts might differ compared with existing treatments. Methods An expert working group with 10 individuals experienced in haemophilia and HRQoL research was established to discuss potential impacts of gene therapy on HRQoL in general and for specific domains in haemophilia. As part of a one-day workshop, domains of three widely used patient-reported outcome (PRO) instruments were explored: the Haemo-QoL-A, the Patient Reported Outcomes, Burden and Experiences (PROBE), and the Haemophilia Activities List (HAL). Results The group expected a greater improvement in HRQoL from gene therapy compared with existing treatments for the following domains: physical/role functioning, worry, and consequences of bleeding (Haemo-QoL-A); haemophilia-related health and EQ-5D-5L (part of the PROBE); leg and arm function, and leisure activities (HAL). In contrast, the experts suggested that no change or potential deterioration might be observed for the emotional impact (HAL) and treatment concerns (Haemo-QoL-A) domains. Conclusions Current PRO instruments in haemophilia have limitations when applied in the context of gene therapy, and no single instrument fully captures the relevant HRQoL domains. However, the PROBE and Haemo-QoL-A were considered as the most suitable existing instruments. As haemophilia treatments evolve, further research should examine the potential effectiveness of existing PRO instruments as compared to the development of novel PRO measures.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».