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Neptune: an environment for the delivery of genomic medicine
Eric Venner, Victoria Yi, David R. Murdock, Sara E. Kalla, Tsung-Jung Wu, Aniko Sabo, Shoudong Li, Qingchang Meng, Tian Xia, Mullai Murugan, Michelle Cohen, Christie Kovar, Wei‐Qi Wei, Wendy K. Chung, Chunhua Weng, Georgia L. Wiesner, Gail P. Jarvik, Donna M. Muzny, Richard A. Gibbs, Debra Abrams, Samuel E. Adunyah, Ladia Albertson‐Junkans, Berta Almoguera, Darren C. Ames, Paul S. Appelbaum, Samuel Aronson, Sharon Aufox, Lawrence Babb, Adithya Balasubramanian, Hana Bangash, Melissa Basford, Lisa Bastarache, Samantha Baxter, Meckenzie Behr, Barbara Benoit, Elizabeth Bhoj, Suzette J. Bielinski, Harris T. Bland, Carrie L. Blout Zawatsky, Kenneth M. Borthwick, Erwin P. Böttinger, Mark Bowser, Harrison Brand, Murray H. Brilliant, Wendy Brodeur, Pedro J. Caraballo, David Carrell, Andrew Carroll, Lisa Castillo, Víctor M. Castro, Gauthami Chandanavelli, Theodore Chiang, Rex L. Chisholm, Kurt D. Christensen, Christopher G. Chute, Brittany City, Beth L. Cobb, John J. Connolly, Paul K. Crane, Katherine D. Crew, David R. Crosslin, Jyoti G. Dayal, Mariza de Andrade, Jessica De la Cruz, Joshua C. Denny, Shawn Denson, Tim DeSmet, Ozan Dikilitas, Michael J. Dinsmore, Sheila Dodge, Phil Dunlea, Todd L. Edwards, Christine M. Eng, David Fasel, Alex Fedotov, QiPing Feng, Mark Fleharty, Andrea L. Foster, Robert R. Freimuth, Christopher A. Friedrich, Stephanie M. Fullerton, Birgit Funke, Stacey Gabriel, Vivian S. Gainer, Ali G. Gharavi, Andrew M. Glazer, Joseph Glessner, Jessica Goehringer, Allan Gordon, Chet Graham, Robert C. Green, Justin H. Gundelach, Heather S. Hain, Håkon Håkonarson, Maegan Harden, John B. Harley, Margaret Harr, Andrea L. Hartzler, M. Geoffrey Hayes, Scott J. Hebbring, Nora B. Henrikson, Andrew D. Hershey, Christin Hoell, Ingrid A. Holm, Kayla M. Howell, George Hripcsak, Jianhong Hu, Elizabeth Hynes, Gail P. Jarvik, Joy C. Jayaseelan, Yunyun Jiang, Yoonjung Yoonie Joo, Sheethal Jose, Navya Shilpa Josyula, Anne E. Justice, Divya Kalra, Elizabeth W. Karlson, Brendan J. Keating, Melissa Kelly, Eimear E. Kenny, Dustin Key, Krzysztof Kiryluk, Terrie Kitchner, Barbara J. Klanderman, Eric W. Klee, David C. Kochan, Viktoriya Korchina, Leah C. Kottyan, Emily Kudalkar, Alanna Kulchak Rahm, Iftikhar J. Kullo, Philip E. Lammers, Eric B. Larson, Matthew S. Lebo, Magalie S. Leduc, Ming Ta Lee, Niall J. Lennon, Kathleen A. Leppig, Nancy D. Leslie, Rongling Li, Wayne H. Liang, Chiao‐Feng Lin, Jodell E. Linder, Noralane M. Lindor, Todd Lingren, James G. Linneman, Cong Liu, Xiuping Liu, John Lynch, Hayley Lyon, Alyssa Macbeth, Harshad S. Mahadeshwar, Lisa Mahanta, Bradley Malin, Teri A. Manolio, Maddalena Marasà, Keith Marsolo, Michelle L. McGowan, Elizabeth M. McNally, Jim Meldrim, Frank Mentch, Hila Milo Rasouly, Jonathan D. Mosley, Shubhabrata Mukherjee, Thomas E. Mullen, Jesse Muniz, Shawn N. Murphy, Melanie F. Myers, Bahram Namjou, Yizhao Ni, Robert C. Onofrio, Aniwaa Owusu Obeng, Thomas N. Person, Josh F. Peterson, Lynn Petukhova, Cassandra J. Pisieczko, Siddharth Pratap, Cynthia A. Prows, Megan J. Puckelwartz, Ritika Raj, James D. Ralston, Arvind Ramaprasan, Andrea H. Ramirez, Luke V. Rasmussen, Laura J. Rasmussen‐Torvik, Soumya Raychaudhuri, Heidi L. Rehm, Marylyn D. Ritchie, Catherine Rives, Beenish Riza, Dan M. Roden, Elisabeth A. Rosenthal, Avni Santani, S Soare Dan, Steven E. Scherer, Stuart A. Scott, Aaron Scrol, Soumitra SenGupta, Ning Shang, Himanshu Sharma, Richard R. Sharp, Rajbir Singh, Patrick Sleiman, Kara Slowik, Joshua Smith, Maureen E. Smith, Duane T. Smoot, Jordan W. Smoller, Sunghwan Sohn, Ian B. Stanaway, Justin Starren, Mary Stroud, Jessica Lasky‐Su, Casey Overby Taylor, Kasia Tolwinski, Sara L. Van Driest, Sean Vargas, Matthew Varugheese, David L. Veenstra, Miguel Verbitsky, Gina Vicente, Michael Wagner, Kimberly Walker, Theresa L. Walunas, Liwen Wang, Qiaoyan Wang, Scott T. Weiss, Quinn S. Wells, Peter S. White, Ken Wiley, Janet L. Williams, Marc S. Williams, Michael W. Wilson, Leora Witkowski, Laura Woods, Betty Woolf, Julia Wynn, Yaping Yang, Ge Zhang, Lan Zhang, Hana Zouk
Notice bibliographique
RevueGenetics in Medicine · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteBroad InstituteChildren's Hospital of PhiladelphiaVanderbilt University Medical CenterUniversity of WashingtonNational Institutes of HealthCincinnati Children's Hospital Medical CenterBrigham and Women's HospitalKaiser PermanenteNorthwestern UniversityVanderbilt University
Mots-clésWorkflowNeptunePrecision medicineGenomicsPersonalized medicinePersonalizationData sciencePharmacogenomicsComputer scienceBioinformaticsComputational biologyWorld Wide WebBiologyGenomeGeneticsDatabaseGenePlanet
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,007
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,020
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,093
Score d'incertitude au seuil0,312
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,020 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,007 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,093 | 0,033 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,269
Écart entre enseignants0,250 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreMéthodes
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations8
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentnon