Estimated Prevalence and Incidence of Amyotrophic Lateral Sclerosis and SOD1 and C9orf72 Genetic Variants
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare neurological disorder characterized by progressive deterioration of motor neurons. Assessment of the size/geographic distribution of the ALS population, including ALS with genetic origin, is needed to understand the burden of the disease and the need for clinical intervention and therapy. OBJECTIVES: The main objective of this study was to estimate the number of prevalent and incident ALS cases overall and superoxide dismutase 1 (SOD1) and chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) ALS in 22 countries across Europe (Belgium, France, Germany, Ireland, Italy, Netherlands, Norway, Russia, Spain, Sweden, and UK), North America (USA and Canada), Latin America (Argentina, Brazil, Colombia, Mexico, and Uruguay), and Asia (China, Japan, South Korea, and Taiwan). METHODS: A comprehensive literature search was conducted to identify population-based studies reporting ALS prevalence and/or incidence rates. Pooled prevalence and incidence rates were obtained using a meta-analysis approach at the country and regional geographic level. A country-level pooled estimate was used when ≥2 studies were available per country and geographic regional pooled estimates were used otherwise. The proportion of cases with a SOD1 or C9orf72 mutation among sporadic (sALS) and familial (fALS) cases were obtained from a previous systematic review and meta-analysis. RESULTS: Pooled prevalence rates (per 100,000 persons) and incidence rates (per 100,000 person-years) were 6.22 and 2.31 for Europe, 5.20 and 2.35 for North America, 3.41 and 1.25 for Latin America, 3.01 and 0.93 for Asian countries excluding Japan, and 7.96 and 1.76 for Japan, respectively. Significant heterogeneity in reported incidence and prevalence was observed within and between countries/geographic regions. The estimated number of 2020 ALS cases across the 22 countries is 121,028 prevalent and 41,128 incident cases. The total estimated number of prevalent SOD1 cases is 2,876 cases, of which, 1,342 (47%) were fALS and 1,534 (53%) were sALS, and the number of incident SOD1 cases is 946 (434 [46%] fALS and 512 [54%] sALS). The total estimated number of prevalent C9orf72 cases is 4,545 (1,198 [26%] fALS, 3,347 [74%] sALS), and the number of incident C9orf72 cases is 1,706 (450 [26%] fALS and 1,256 [74%] sALS). DISCUSSION: The estimated number of patients with SOD1 and C9orf72 ALS suggests that although the proportions of SOD1 and C9orf72 are higher among those with fALS, the majority of SOD1 and C9orf72 ALS cases may be found among those with sALS (about 53 and 74%, respectively). These results suggest that classification of fALS based on reported family history does not capture the full picture of ALS of genetic origin.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,011 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,013 |
| Bibliométrie | 0,009 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».