Comparison of Two Genome-Wide Association Studies for Heart Rate Response to Exercise from the UK Biobank
Notice bibliographique
Résumé
Abstract The short-term changes in heart rate (HR) during and after exercise are important physiologic traits mediated via the autonomic nervous system. Variations in these traits are associated with mortality from cardiovascular causes. We conducted a systematic review of genome-wide association studies for these traits (with >10,000 participants) with the aim of comparing Polygenic Risk Scores (PRS) from different studies. Additionally, we applied the ST rengthening of R eporting of G enetic A ssociation Studies (STREGA) statement for assessing the completeness of reporting of evidence. Our systematic search yielded two studies (Verweij et al. and Ramirez et al.) that met our inclusion criteria. Both were conducted on the UK Biobank. Both defined their exercise traits as the difference between resting HR and the maximum HR during exercise. Their recovery traits were defined differently. Verweij et al. defined 5 recovery traits as the differences between the peak HR during exercise and the HRs at 10-50 sec post exercise cessation. Ramirez et al. defined their recovery trait as the difference between peak HR during exercise and the minimum HR during the minute post exercise cessation. While Ramirez et al. divided their sample into discovery and replication subsets, Verweij et al. analyzed the whole sample together. In terms of results, there were several common SNPs identified between studies and traits. There was evidence for the phenomenon of winner’s curse operating for a SNP from the Ramirez study’s HR recovery analysis. Many of the SNPs were mutually exclusive between the studies. However, there was a good agreement of PRS from the studies. The differences in the results could be attributed to the different exclusion criteria, analytic approaches, and definitions of traits used. Both studies had an under-representation of individuals of non-European ancestry compared to those of European ancestry. Further studies with proportionate representation of individuals of all ancestries would help address this gap. Graphical Abstract
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,016 | 0,097 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,010 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».