NGMA-1. Quantification of IDH mutant alleles predicts outcome in diffuse gliomas
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background IDH mutation is the main factor used in the prognostication of diffuse gliomas, however within IDH mutated gliomas there still remains a high variability in both tumor progression and overall survival.1 Digital droplet polymerase chain reaction (ddPCR) is one of the latest molecular amplification techniques that offers high precision in addition to the ability of absolute quantification of mutant allele copies.2 Methods A total of 102 IDH mutant diffuse glioma tumor samples ranging from WHO grade 2 to 4 were collected. This cohort includes a total of 45 paired samples collected at two distinct surgical timepoints: initial and recurrent. All samples underwent DNA extraction. A total of 5 ng of tumor DNA from each sample was analyzed using ddPCR for the detection and quantification of IDH1 R132H mutant alleles. Sanger sequencing was performed on all samples as a gold standard. Results ddPCR was highly sensitive (100%) and specific (99%) for the detection of IDH mutations. Initial tumor samples with a high number of IDH mutant copies split by median demonstrated decreased overall survival (p = 0.04) and shorter progression free survival (p = 0.024). The number of IDH mutant copies was independent of WHO grade (p = 0.6) and 1p19q codeletion status (p = 0.86). Tumor pairs that had IDH mutant copies increase at recurrence were trending but not significantly related to a decrease in remaining survival (p = 0.1). Conclusions ddPCR is a highly sensitive and specific method of detecting IDH mutations in diffuse gliomas. The number of IDH mutant copies in tumors at initial surgery can serve as an independent prognostic factor to help guide future treatment and follow-up.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».