Children With Trisomy 21 and Lennox-Gastaut Syndrome With Predominant Myoclonic Seizures
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Lennox-Gastaut syndrome is a severe form of pediatric epilepsy that is classically defined by a triad of drug-resistant seizures, including atonic, tonic, and atypical absence seizures; slow spike-and-wave discharges and paroxysmal fast activity on electroencephalography (EEG); and cognitive and behavioral dysfunction. In the vast majority, Lennox-Gastaut syndrome develops in patients with an identified etiology, including genetic or structural brain abnormalities. Long-term prognosis is generally poor with progressive intellectual deterioration and persistent seizures. At present, there are few reported cases of Lennox-Gastaut syndrome and trisomy 21 in the literature. To further delineate the spectrum of epilepsy in trisomy 21, we reviewed children with trisomy 21 and Lennox-Gastaut syndrome at one center over 28 years. METHODS: This is a retrospective case series. At our institution, all EEG results are entered into a database, which was queried for patients with trisomy 21 from 1992 to 2019. Pertinent electroclinical data was obtained from medical records. RESULTS: Of 63 patients with trisomy 21 and epilepsy, 6 (10%) had Lennox-Gastaut syndrome and were included in the study. Four of the 6 patients were male and 5 of 6 had neuroimaging, which was normal. Follow-up ranged from 3 to 20 years. Notably, 5 of 6 had predominant myoclonic seizures throughout the course of their epilepsy, associated with generalized spike-wave discharges, <100 milliseconds. CONCLUSION: We observed myoclonic seizures to be a predominant seizure type in patients with trisomy 21, suggestive that trisomy 21 patients may have a unique pattern of Lennox-Gastaut syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».