Familial Optic Disc Pits in 2 Father-Son Pairs: Clinical Features and Genetic Analysis
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Congenital optic disc pits (ODPs) are well-circumscribed depressions within the optic disc. Thought to arise from anomalous closure of the optic fissure during embryonic development, they are now considered to lie on a broader spectrum of congenital optic disc anomaly (CODA). An increasing number of reports describe clustering of these cases within families, suggesting that inherited genetic elements play a role in disease predisposition. Here, we highlight the clinical features of 2 sets of father-son pairs affected with ODPs and provide preliminary molecular genetic analysis. Subjects underwent complete ophthalmological examination and imaging. In addition, whole-exome sequencing was carried out following informed consent. The resulting datasets were examined for potentially causal genetic variants, both in genes already known to be linked to CODA as well as those likely to lie in the same or similar genetic pathways. In this instance, no unambiguously causal variants were identified. This case series highlights the familial inheritance of ODPs, adding to the existing body of literature supporting an underlying genetic cause for this rare clinical entity. The inclusion here of specific molecular findings raises the hope that the genetic pathophysiology underlying rare entities like ODPs might be clarified in the future by the addition of similarly molecular-documented reports.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle