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Enregistrement W3186533172 · doi:10.1101/2021.07.27.21261075

Small Patient Datasets Reveal Genetic Drivers of Non-Small Cell Lung Cancer Subtypes Using a Novel Machine Learning Approach

2021· preprint· en· W3186533172 sur OpenAlexaff
Moses Cook, Bessi Qorri, Baskar Amruth, Ziauddin Jalal, Luca Pani, Yenkanchi Shashibushan, Joseph Geraci

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensQueen's UniversityUniversity of WaterlooUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMachine learningComputer scienceArtificial intelligenceLung cancerSet (abstract data type)GeneComputational biologyBioinformaticsMedicineOncologyBiologyGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background There are many small datasets of significant value in the medical space that are being underutilized. Due to the heterogeneity of complex disorders found in oncology, systems capable of discovering patient subpopulations while elucidating etiologies is of great value as it can indicate leads for innovative drug discovery and development. Materials and Methods Here, we report on a machine intelligence-based study that utilized a combination of two small non-small cell lung cancer (NSCLC) datasets consisting of 58 samples of adenocarcinoma (ADC) and squamous cell carcinoma (SCC) and 45 samples (GSE18842). Utilizing a set of standard machine learning (ML) methods which are described in this paper, we were able to uncover subpopulations of ADC and SCC while simultaneously extracting which genes, in combination, were significantly involved in defining the subpopulations. We also utilized a proprietary interactive hypothesis-generating method designed to work with machine learning methods, which provided us with an alternative way of pinpointing the most important combination of variables. The discovered gene expression variables were used to train ML models. This allowed us to create methods using standard methods and to also validate our in-house methods for heterogeneous patient populations, as is often found in oncology. Results Using these methods, we were able to uncover genes implicated by other methods and accurately discover known subpopulations without being asked, such as different levels of aggressiveness within the SCC and ADC subtypes. Furthermore, PIGX was a novel gene implicated in this study that warrants further study due to its role in breast cancer proliferation. Conclusion Here we demonstrate the ability to learn from small datasets and reveal well-established properties of NSCLC. This demonstrates the utility for machine learning techniques to reveal potential genes of interest, even from small data sets, and thus the driving factors behind subpopulations of patients.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,012

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,242
Écart entre enseignants0,224 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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