Generalized lymphatic anomalies and review of the current management landscape: a case report and review of the literature
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Generalized lymphatic anomaly previously known as diffuse systemic lymphangiomatosis is a rare multisystem congenital disease arising from the lymphatic system, and it is characterized by abnormal proliferation of the lymphatic channels in osseous and extraosseous tissues. It typically affects children or young adults. Although it is benign, it can be misdiagnosed as malignancy because of its diffuse and debilitating nature depending on the site of involvement. Due to its rarity, diagnosis is often delayed, leading to potential significant morbidity or mortality if vital organs are involved. Furthermore, its potential for multiorgan involvement with no curative treatment makes its management challenging. CASE PRESENTATION: We describe a case of a 35-year-old Caucasian female, who presented with epigastric pain and was subsequently extensively investigated at multiple tertiary centers by numerous specialists for query malignancy and metabolic bone disorder following incidental computed tomography imaging findings of multiple osteolytic lesions in the axial skeleton, and low-attenuating lesions in the axilla, spleen, and mediastinum. The diagnosis was confirmed with an axillary excisional biopsy. She was clinically stable with no end organ damage. She was monitored conservatively. CONCLUSIONS: The case illustrates the importance of increased awareness among clinicians for this rare congenital disease to enable earlier diagnosis and to avoid unnecessary invasive investigations. Furthermore, this case highlights the potential need for multiple biopsies of affected sites to confirm diagnosis. We also discuss the emergence of interferon therapy, chemotherapy, immunosuppression, and immunotherapy as medical management for this condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».