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Enregistrement W3189832127 · doi:10.1038/s41431-021-00936-4

Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases

2021· article· en· W3189832127 sur OpenAlexaff
Birte Zurek, Kornelia Ellwanger, Lisenka E.L.M. Vissers, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Ana Töpf, Richarda M. de Voer, Steven Laurie, Leslie Matalonga, Christian Gilissen, Stephan Ossowski, Peter A.C. ’t Hoen, Antonio Vitobello, Julia M. Schulze‐Hentrich, Olaf Rieß, Han G. Brunner, Anthony J. Brookes, Ana Rath, Gisèle Bonne, Gulcin Gumus, Alain Verloès, Nicoline Hoogerbrugge, Teresinha Evangelista, Tina Harmuth, Morris A. Swertz, Dylan Spalding, Alexander Hoischen, Sergi Beltrán, Holm Graeßner, Tobias B. Haack, German Demidov, Marc Sturm, Christoph Keßler, Melanie Wayand, Carlo Wilke, Andreas Traschütz, Lüdger Schöls, Holger Hengel, Peter Heutink, Hans Scheffer, Wouter Steyaert, Karolis Sablauskas, Erik-Jan Kamsteeg, Bart van de Warrenburg, Nienke van Os, Iris te Paske, Erik Janssen, Elke de Boer, Marloes Steehouwer, Burcu Yaldız, Tjitske Kleefstra, Colin Veal, Spencer Gibson, Marc Wadsley, Mehdi Mehtarizadeh, Umar Riaz, Greg Warren, Farid Yavari Dizjikan, Thomas Shorter, Volker Straub, C. Marini Bettolo, Sabine Specht, Jill Clayton‐Smith, Siddharth Banka, Elizabeth Alexander, Adam Jackson, Laurence Faivre, Christel Thauvin, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Yannis Duffourd, Émilie Tisserant, Ange‐Line Bruel, Christine Peyron, Aurore Pélissier, Marta Gut, Davide Piscia, Anastasios Papakonstantinou, Gemma Bullich, Alberto Corvò, Carles García, Marcos Fernández-Callejo, Carles Hernandéz-Ferrer, Daniel Picó, Ida Paramonov, Hanns Lochmüller, Virginie Bros‐Facer, Marc Hanauer, Annie Olry, David Lagorce, Svitlana Havrylenko, Katia Izem, Fanny Rigour, Giovanni Stévanin, Alexandra Dürr, Claire-Sophie Davoine, Léna Guillot‐Noël, Anna Heinzmann, Giulia Coarelli, Valérie Allamand, Isabelle Nelson, Rabah Ben Yaou, Corinne Métay, B. Eymard, Enzo Cohen, António Atalaia, Tanya Stojkovic, Milan Macek, Marek Turnovec, Dana Thomasová, Radka Pourová Kremliková, Věra Franková, Markéta Havlovicová, Vlastimil Kremlik, Helen Parkinson, Thomas Keane, Alexander Senf, Peter N. Robinson, Daniel Daniš, Glenn Robert, Alessia Costa, Christine Patch, Henry Houlden, Mary M. Reilly, Jana Vandrovcová, Francesco Muntoni, Irina Zaharieva, Anna Sárközy, Vincent Timmerman, Jonathan Baets, Liedewei Van de Vondel, Danique Beijer, Peter De Jonghe, Vincenzo Nigro, Sandro Banfi, Annalaura Torella, Francesco Musacchia, Giulio Piluso, Alessandra Ferlini, Rita Selvatici, Rachele Rossi, Marcella Neri, Stefan Aretz, Isabel Spier, Anna Katharina Sommer, Sophia Peters, Carla Oliveíra, José Garcia‐Pelaez, Ana Rita Matos, Celina São José, Marta Ferreira, Irene Gullo, Susana Fernandes, Luzia Garrido, Pedro Ferreira, Fátima Carneiro, Lennart Johansson, Joeri K. van der Velde, Gerben van der Vries, Pieter B. Neerincx, Dieuwke Roelofs-Prins, Sebastian Köhler, Alison Metcalfe, Séverine Drunat, Caroline Rooryck, Aurélien Trimouille, Raffaele Castello, Manuela Morleo, Michele Pinelli, Alessandra Varavallo, Manuel Posada de la Paz, Eva Bermejo, Estrella López Martín, Beatriz Martínez–Delgado, F. Javier Alonso García de la Rosa, Andrea Ciolfi, Bruno Dallapiccola, Simone Pizzi, Francesca Clementina Radio, Marco Tartaglia, Alessandra Renieri, Elisa Benetti, Péter Balicza, Mária Judit Molnár, Aleš Maver, Borut Peterlin, Alexander Münchau, Katja Lohmann, Rebecca Herzog, Martje G. Pauly, Alfons Macaya, Anna Marcé‐Grau, Andres Nascimiento Osorio, Daniel Natera‐de Benito, Rachel Thompson, Kiran Polavarapu, David Beeson, Judith Cossins, Pedro M. Rodríguez Cruz, Peter Hackman, Mridul Johari, Marco Savarese, Bjarne Udd, Rita Horváth, Gabriel Capellá, Laura Valle, Elke Holinski‐Feder, Andreas Laner, Verena Steinke‐Lange, Evelin Schröck, Andreas Rump

Notice bibliographique

RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésComputational biologyComputer scienceData sharingData scienceInformation retrievalMedicineBiologyAlternative medicinePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,010
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,183
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMétarecherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: Reproductibilité · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,990
Score d'incertitude au seuil0,425

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0100,183
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,002
Bibliométrie0,0050,004
Études des sciences et des technologies0,0040,003
Communication savante0,0070,003
Science ouverte0,0040,005
Intégrité de la recherche0,0080,011
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,1270,054

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,279
Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
DomaineReproductibilité
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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