Notice bibliographique
Résumé
Amyoplasia is a specific type and the most common form of arthrogryposis (multiple congenital contractures). It is a clinical diagnosis at this time. Care should be used making the diagnosis because of the implications for recurrence, natural history, associated anomalies, and both etiology and pathogenesis. We reviewed over 600 published reports and 2,500 individual records to identify the 560 individuals reported here. Affected limbs had characteristic positions with fatty-fibrous replacement of muscle. Upper limb involvement was usually characterized by extended elbows. Lower limbs were held in various positions at birth; however, equinovarus positioning of feet was almost always present. Symmetric involvement was common. Among 560 affected individuals, subtypes were identified: four-limb symmetric involvement (331/560 = 55.9%), severe involvement (41/560 = 7.3%), three-limb involvement (27/560 = 4.8%), upper limb only Amyoplasia (ULA; 94/560 = 16.8%), and lower limb only Amyoplasia (LLA; 25/560 = 15.5%). Discordant monozygotic twinning was increased, occurring in 6.6% (37/560; OR 10.9). A variety of additional anomalies were seen, attributed to apparent vascular compromise. Gastrointestinal vascular compromise-type anomalies were present in 9.1% (51/560), trunk muscle defects in another 2.7% (15/560), digit compromise in 12.1% (68/560), constriction rings in 4.3% (24/560), and perinatal long bone fractures in 10.5% (59/560). Although prenatal ultrasound became the standard of care in 1990, only about one quarter of affected pregnancies were diagnosed prenatally since 1990. Amyoplasia appears to be completely sporadic. Novel pathogenetic mechanisms for the congenital anomalies seen in Amyoplasia need to be identified.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».