Validation, Implementation, and Clinical Impact of the Oncomine Myeloid Targeted-Amplicon DNA and RNA Ion Semiconductor Sequencing Assay
Notice bibliographique
Résumé
The identification of clinically significant genes recurrently mutated in myeloid malignancies necessitates expanding diagnostic testing with higher throughput, such as targeted next-generation sequencing. We present validation of the Thermo Fisher Oncomine Myeloid Next-Generation Sequencing Panel (OMP), targeting 40 genes and 29 fusion drivers recurrently mutated in myeloid malignancies. The study includes data from a sample exchange between two Canadian hospitals demonstrating high concordance for detection of DNA and RNA aberrations. Clinical validation demonstrates high accuracy, sensitivity, and specificity of the OMP, with a lower limit of detection of 5% for single-nucleotide variants and 10% for insertions/deletions. Prospective sequencing was performed for 187 samples from 168 unique patients presenting with suspected or confirmed myeloid malignancy and other hematological conditions to assess clinical impact of identifying variants. Of detected variants, 48% facilitated or clarified diagnoses, 29% affected prognoses, and 25% had the potential to influence clinical management. Of note, OMP was essential to identifying patients with premalignant clonal states likely contributing to cytopenias. We also found that the detection of even a single variant by the OMP assay, versus 0 variants, was predictive of overall survival, independent of age, sex, or diagnosis (P = 0.03). This study demonstrates that molecular profiling of myeloid malignancies with the OMP represents a promising strategy to advance molecular diagnostics.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,013 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».