Enregistrement W3193018141 · doi:10.1038/s41436-021-01263-1

Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder

2021· article· en· W3193018141 sur OpenAlexaff

Jérémie Courraud, Eric Chater‐Diehl, Benjamin Durand, Marie Vincent, Maria del Mar Muñiz Moreno, I. Boujelbene, Nathalie Drouot, Loréline Genschik, Élise Schaefer, Mathilde Nizon, Bénédicte Gérard, Marc Abramowicz, Benjamin Cogné, Lucas Bronicki, Lydie Bürglen, Magalie Barth, Perrine Charles, Estelle Colin, Christine Coubes, Albert David, Bruno Delobel, Florence Démurger, Sandrine Passemard, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Laurence Faivre, Claire Feger, Mélanie Fradin, Christine Francannet, David Geneviève, Alice Goldenberg, Anne-Marie Guerrot, Bertrand Isidor, Katrine M. Johannesen, Boris Keren, Maria Kibæk, Paul Kuentz, Michèle Mathieu-Dramard, Bénédicte Demeer, Julia Métreau, Rikke S. Møller, Sébastien Moutton, Laurent Pasquier, Kristina P. Sørensen, Laurence Perrin, Mathilde Renaud, Pascale Saugier-Véber, Marlène Rio, Joane Svane, Julien Thévenon, Frédéric Tran Mau‐Them, Cathrine Elisabeth Tronhjem, Antonio Vitobello, Valérie Layet, Stéphane Auvin, Khaoula Khachnaoui, Marie‐Christine Birling, Séverine Drunat, Allan Bayat, Christèle Dubourg, Salima El Chehadeh, Christina Fagerberg, Cyril Mignot, Michel Guipponi, Thierry Bienvenu, Yann Hérault, Julie Thompson, Marjolaine Willems, Jean-Louis Mandel, Rosanna Weksberg, Amélie Piton

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2021

Typearticle

Langueen

DomaineMedicine

ThématiqueDown syndrome and intellectual disability research

Établissements canadiensUniversity of TorontoAgricultural Research Institute of OntarioHospital for Sick Children

Organismes subventionnairesAgence Nationale de la RechercheFondation Maladies Rares

Mots-clésNeurodevelopmental disorderDYRK1AMedicineAutism spectrum disorderMEDLINEPsychologyGeneticsPsychiatryBiologyDown syndromeAutism

DOI10.1038/s41436-021-01263-1

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune

Score de désaccord entre enseignants0,010

Score d'incertitude au seuil0,035

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,003	0,006
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,001	0,001
Bibliométrie	0,004	0,002
Études des sciences et des technologies	0,001	0,001
Communication savante	0,003	0,001
Science ouverte	0,001	0,002
Intégrité de la recherche	0,001	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,010	0,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,055

Tête enseignante GPT0,365

Écart entre enseignants0,310 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeObservationnel

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations34

Publié2021

Routes d'admission1

Résumé présentnon

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